گفتنی هست، بیماری Harlequin نوعی اختلال پوستی هست که در اثر آن پوست رشدی ۷ بار سریعتر از حد عادی دارد و بسیار حساس و مستعد به آلودگی به انواع باکتری‌ها و میکروب ها هست.

بررسی‌ها نشان می‌دهند، هنگامی که خانم Stephanie turner بدنیا آمد پزشکان به والدین او هشدار دادند فرزند آنها بیشتر از یک روز زنده نمی‌ماند اما به لطف مراقبت‌های پزشکی خانم Turner با وجود این بیماری مرگبار زنده ماند و حال به عنوان یکی از اولین مبتلایان به این بیماری در جهان صاحب فرزند شده هست.

بررسی‌ها نشان می‌دهند، با وجود هشدار پزشکان مبنی بر خطرناک بودن بارداری و احتمال بروز عفونت‌های شدید برای مادر و جنین خانم Turner و همسرش تصمیم به فرزند آوری گرفته و حال صاحب دو کودک خردسال هستند.

خوشبختانه آزمایش‌ها نشان داده هست هیچ یک از دو فرزند خانم Turner ژن معیوب مادرشان را که سبب ابتلا به این بیماری می‌شود را به ارث نبرده‌اند.

در اثر این بیماری پوستی ظاهری ضخیم پیدا می‌کند درصورتی که بسیار نازک هست و در اثر تجزیه پوستی در مناطق مختلف ترک های پوستی عمیق درسراسر بدن به وجود می‌آید. بیشترین نواحی آسیب دیده لب‌ها، پلک ها، گوش‌ها و دست و پای بیمار هست.

به دلیل رشد بسیار سریع پوست افراد مبتلا به این بیماری دچار طاسی می‌شود و عملا هیچ مویی بر روی بدن آنها رشد نمی‌کند.

فرد مبتلا باید هر روز از انواع لوسیون‌ها و داروهای درمانی و ضد باکتری برای جلوگیری از بروز عفونت‌ استفاده کند و نیز باکتری برای جلوگیری از بروز عفونت استفاده کند و نیز لایه‌های مرده پوست باید از بدن فرد کنده شود.

معمولا افراد مبتلا به دلیل مشکلات مفاصل باید تحت فیزیوتراپی دوره‌ای و مشاوره پوستی و تغذیه‌ای قرار گیرند. ابتلا به این بیماری در افرادی رخ می‌دهد که هر دو والد آنها نقص ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری را دارند.

پوست بدن این افراد به دلیل رشد بالای پوست کاملا قرمز هست و باید همواره بدن خود را از تابش اشعه UV خورشید بپوشانند و از کرم‌ ضد آفتاب ویژه استفاده کنند.

در صورت عدم پاکسازی روزانه پوست از پوست‌های اضافی مرده میزان شیوع عفونت در افراد بسیار زیاد می‌شود.

پزشکان اعتقاد دارند خانم ترنر جزو اولین بانوان مبتلا به این بیماری نادر ژنتیکی هست که صاحب فرزند شده هست.

با وجود کشش پوست به هنگام بارداری و خطرات فراوان ناشی از عفونت خانم ترنر دو بارداری موفق تحت نظارت دقیق پزشکان را پشت سر گذاشته و هم اکنون صاحب دو کودک سالم هست.