آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود که به سختی از عضلات خود استفاده کنند.

با انجام تست های زیر می توان به تشخیص دقیق تری رسید:

آزمایش
عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG). پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می
دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها
پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.

CT یا توموگرافی کامپیوتری. یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.

MRI
یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی. با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج
رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.

بیوپسی
بافت عضلانی. در این آزمایش، پزشک سلول هایی  را از طریق فرو کردن یک سوزن
در ماهیچه یا طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

 

درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

در
اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس
ام ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن (با اسم کوچک تجاری spinraza) برای کاهش خطر
مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات
مشاهده شده است.

گزینه های دیگری
برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA، وجود دارد. هدف این
است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.

تنفس

در
آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA، به خصوص در نوع های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از
حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به
استفاده از ماسک خاصی برای کودک هست. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن
است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.

بلع و تغذیه

وقتی
عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی
ستون فقرات یا اس ام ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت
کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد.

پزشکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.

حرکت

فیزیوتراپی
حرکتی که شامل فعالیت ها و تمرینات منظم روزانه است می تواند به حفاظت از
مفاصل کودک کمک کرده و عضلات را قوی کند. تراپیست ممکن است استفاده از واکر
یا ویلچیر را نیز پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه ای می توانند کامپیوتر و
تلفن را کنترل کرده و به نوشتن و نقاشی کردن کمک کنند.

مشکلات کمر

زمانی
که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود.
پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز
ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد
جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.

شیوع بیماری «اس ام ای» در ایران
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن به نظر برسد در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند.
بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها ۲۵ درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.

امیدهای تازه برای تولد نوزاد سالم
خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد. دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد.

ضرورت غربالگری «اس ام ای» در کشور
غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد به نظر برسد به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است.آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است. «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

رابطه ازدواج فامیلی و «اس ام ای»
هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.
اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند. به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.